Los resultados, publicados en la revista Brain, aseguran que se han identificado mutaciones de este gen en diez familias y las pruebas bioquímicas realizadas en el laboratorio han confirmado que estas variantes serían las responsables de los síntomas. El estudio ha diagnosticado diez pacientes afectados de esta nueva enfermedad y ha encontrado el gen responsable mediante la secuenciación de su genoma. Los científicos han utilizado herramientas bioinformáticas y bases de datos globales de pacientes con la plataforma GeneMatcher, herramienta para intercambio de mutaciones y síntomas, a fin de encontrar más casos similares y poder confirmar y enriquecer el estudio. Los autores creen que este hallazgo permitirá identificar muchos más casos de personas con síntomas similares pero que hasta ahora permanecían sin diagnóstico, lo que abre la puerta a encontrar un tratamiento. El equipo de investigadores ya ha comenzado a colaborar con el Broad Institute de Boston para identificar potenciales fármacos utilizando herramientas de análisis masivo.

Source: Milenio August 26, 2021 10:07 UTC